groupe rcp génétique
La prise en charge de la prédisposition héréditaire au développement de cancers repose sur une structure mixte, clinique et biologique. Celle-ci permet, par l'intermédiaire de consultations spécialisées, d'identifier les situations de prédisposition héréditaire au cancer, de prescrire les analyses génétiques tant à but de diagnostic familial que de test individuel ciblé et de coordonner la prise en charge des personnes porteuses de mutation. Celle-ci concerne le risque tumoral proprement dit, présenté par ces patients mais également le retentissement psychique individuel et familial occasionné par la situation de prédisposition.
Les analyses de génétique moléculaire sont réalisées pour la région Aquitaine et la région Limousin vis-à-vis des prédispositions aux cancers colorectaux et aux cancers sein-ovaire. Le laboratoire réalise les recherches de mutation à l'échelle nationale pour 2 maladies rares prédisposant au cancer, la maladie de Cowden et le syndrome de Gorlin.
Une réunion de concertation pluridisciplinaire est organisée chaque mois associant des médecins de l'Institut Bergonié, du CHU de Bordeaux et du secteur libéral. À cette occasion, sont discutées d'une part, les demandes d'investigation génétique pour des généalogies particulières et d'autre part, les modalités de prise en charges des personnes porteuses d'une mutation prédisposant au cancer.
L'année 2008 a été marquée par la poursuite de l'augmentation de l'activité tant en ce qui concerne les consultations d'oncogénétique (+23%), le diagnostic moléculaire (+24%) que les consultations psychologiques (+64 %).
L'installation au laboratoire d'une nouvelle méthode de criblage des mutations (technique EMMA) devrait permettre un raccourcissement des délais de rendu des résultats. En outre, un projet de recherche visant à évaluer les répercussions psychiques de la démarche de test génétique sur la dynamique familiale, a reçu un financement de la région Aquitaine.
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